Preguntas frecuentes: análisis genético

7 hechos sobre las áreas diferentes de genodiagnostics moderno.

Diagnóstico molecular - esto es un muy amplio campo, que también se puede dividir en varias partes. Una pieza - un análisis del genoma humano, que se puede hacer una vez en una vida, y nos dirá sobre la predisposición humana de varias enfermedades, revelará la paternidad, maternidad, aprenderá su pertenencia étnica (donde vino de, a cual grupo demográfico hacen piensa), puede entender si es un transportista de una enfermedad genética, y cómo reacciona a ciertas medicaciones. Esto es la información muy útil.

Puede hacer la dinámica del diagnóstico de genes en: busque cualquier cambio del cuerpo debido al análisis de libremente poner en circulación ácidos nucleicos o de biopsias del tejido. Seleccione el ADN (o sangre o células) y ver lo que es incorrecto. Así, es posible diagnosticar la enfermedad o seleccionar cualquier estrategia de tratamiento para una enfermedad particular en un perfil particular células genéticas o grupos de células.

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También es posible investigar varias enfermedades causadas por infecciones virales, infecciones bacterianas, etc. Éstas son las tres áreas principales del diagnóstico de genes, que se usan hoy.

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Esta área ha saltado adelante durante los cinco años pasados. Muchas brechas en el diagnóstico de genes, por supuesto, se han hecho en el descifre del genoma humano, que se completó al principio de este siglo. Estos datos se usaron para un gran número de pruebas diferentes y estrategias genéticas. El coste de sequencing el primer genoma humano era más de $3 mil millones. Hoy somos capaces a la secuencia el genoma humano en 5000. Y este coste tiende rápidamente a 1 mil dólares. Hipotéticamente, es el genoma humano sekvenirvoat posible y por unos dólares. Según cuando vienen al mercado sequencing la tecnología.

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• 2.

Una de las áreas del diagnóstico de genes, que nuestro laboratorio estudia en la Investigación federal y el Centro Clínico de Hematología Pediátrico, Oncología e Inmunología, - un diagnóstico prenatal temprano no invasivo. Esta estrategia de análisis y descubrimiento de enfermedades genéticas diferentes del feto durante el embarazo de la madre. Ya en la 10ma semana del embarazo se puede tomar de la sangre de la madre, ADN fetal aislado prosekvenirvoat se descompone para varias lecturas en el cromosoma ploidy y ve es el número de cromosomas en el feto. Es posible identificar enfermedades tal como Abajo síndrome (el tres cromosoma 21-x), síndrome de Edwards y síndrome del sudor (es decir 13ros y 18vos cromosomas). Tales pruebas han sido lanzadas ya en los EE.UU por cuatro compañías y activamente se usan. Hipotéticamente, es posible identificar un gran número de enfermedades genéticas, que en este momento hay más que 1500, y en este caso es necesario para la secuencia el genoma de casi todos.

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• 3.

La historia del diagnóstico prenatal no invasivo temprano poniendo en circulación libremente nucleated ácidos comenzó en 1997, cuando el profesor Dennis Lo de Hong Kong ha asignado el ADN fetal y ARN fetal de la sangre periférica de la madre, y publicó los resultados. Patentó métodos, usando los ácidos nucleicos fetales libremente circulantes para el diagnóstico prenatal. Sobre la base de su investigación, varios grupos de investigación han comenzado a desarrollar métodos diagnósticos. A finales de 2011, apareció en el mercado las primeras pruebas para identificar el síndrome de Down, Patau y Edwards en la sangre periférica de la madre. Es decir por la apertura al uso de masas en la clínica tomó aproximadamente 15 años. Ahora estos desgloses cada vez más a menudo ocurren. Hoy, el diagnóstico de genes a menudo se usa para el descubrimiento de varios cánceres. En la sangre periférica, podemos identificar un gran número de tipos del cáncer. En cuanto al cuadro del genético y epigenetic en. No podemos sólo sequencing el ADN, podemos mirar varios otros mecanismos de la regulación.

• 4.

Es un aumento grande en el desarrollo de la proyección genética dada por tales compañías como «23andMe», «el Camino Genomics» y «Descifra». Éstas son compañías que han comenzado a ofrecer la proyección genética de la gente sencilla, directamente o a través de doctores. En estas compañías, puede enviar una muestra de saliva, aíslan el ADN y hablan de la pertenencia étnica, muestran al transportista de varias enfermedades y predisposición de enfermedades y metabolismo de varias medicinas. Y muchas compañías planean moverse del microchip para completar genomic sequencing. Esta industria es relativamente nueva, pero ahora va por a grandes pasos. Ya hoy puede bastante barato, menos de 300$, una información relativamente útil sobre su propio genoma. En Rusia, también, tales estudios se conducen y estas compañías también existen. Este «Genanalitika», «Gene de la Salud de la Familia» y otros. También «Camino Genomics» y «23andMe» la compañía también planea dirigir pruebas acá.

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Muchos países asiáticos, como China, han invertido cantidades de dinero enormes en los centros de sequencing y centros del diagnóstico de genes y genoanalitics. La compañía china, Beijing Genomics Institute (BGI) actualmente proporciona aproximadamente el 20% del mundo sequencing. Constantemente traen alguna vez nuevos métodos analíticos. Malasia ha invertido el dinero enorme en bioinformatics. El Centro de investigación Genomic malasio coopera ahora con nuestra Investigación y Centro Clínico de Hematología Pediátrico, Oncología e Inmunología en la creación del centro del diagnóstico de genes.

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El diagnóstico molecular muy es ampliamente usado ahora para el análisis de enfermedades infecciosas y varias patologías. Entra en la compañía, da la sangre, asignó un ADN total es PCR o puede ser, por ejemplo, en algún laboratorio para hacer la microgravilla de su ADN y ver biomarkers diferente de la enfermedad. Los grupos de investigación clave que tratan con esto en Rusia son Govorun Vadim Markovich (El instituto de la Medicina Physico-química) y el académico Skryabin. Y poco a poco, estas tecnologías a un nivel comercial.

• 7.

Uno de los cuellos de la botella en el diagnóstico de genes es bioinformatics. Para el análisis del genoma completo, o hasta el análisis de un gran número de datos de la microserie requiere poder de calcular enorme, algoritmos de análisis de datos, así como un gran número de especialistas bioinformatics. Y esto es un problema. Ahora el análisis de bioinformatic del genoma puede tomar más largo que sequencing. También, los procesos biológicos son causados por una interacción compleja de factores genéticos y epigenetic (epi - significa «encima» de los procesos genéticos), como el ADN methylation, un cambio estructural, microRNA, y muchos otros. Estos procesos son muy complejos y sólo se pueden estudiar usando bioinformatics. En Rusia, debería invertir definitivamente en bioinformatics. Como es el área no regulada donde no hay problemas con los reactivo, muchos algoritmos se pueden dirigir en un ordenador de sobremesa y analizar los datos obtenidos en el extranjero. GeneGo y Ariadne Genomics - bioinformatics Sólo de noche de los proyectos más exitosos, que se vendieron a organizaciones Occidentales por los millones de dólares tenía raíces rusas. En el campo de bioinformatics puede competir con eficacia y la colaboración de instituciones Occidentales grandes.