Preguntas frecuentes: mutaciones dañinas en poblaciones humanas

6 hechos de Error durante réplica y reparación de ADN, enfermedades genéticas y mutaciones ligeramente dañinas. Las mutaciones ocurren en todos los organismos. Hay un teorema: si el cuerpo intentado para hacer las mutaciones no tuviera (es decir aumento ilimitado de la exactitud de réplica y reparación del ADN), el «precio» de estos procesos tendería al infinidad, porque nada se puede hacer sin ningún error. Bajo el precio se refiere al tiempo que estos procesos se sostendrían, y la energía que se gastaría en ellos. Por lo tanto, cualquier error en las células con textos genéticos inevitablemente se levantan.

• 1. Causas de mutaciones

Las mutaciones ocurren muy raramente y principalmente por dos motivos. En primer lugar, debido a errores en réplica del ADN. En segundo lugar, debido a errores en la reparación. El ADN es todo el tiempo la necesidad de doblarse ya que una célula se divide cada célula de la hija debe recibir todo el ADN. Y este doblamiento se puede hacer exactamente.

A veces, las rupturas del ADN, porque es completamente una cosa frágil. La longitud del ADN entero en cada célula humana - metro. Es bastante compacto embalado. Desde el ADN - la molécula es el muy pequeño grosor, constantemente cubre gastos con el calor. Y se tiene que reparar. Y si debe fijar inexacto, hay una mutación. Cuando la probabilidad de la réplica del ADN, el nuevo carácter «se sujetará» incorrecto, es sólo 10-10 - es una posibilidad en diez mil millones.

Este proceso ocurre en dos etapas: el ADN 'echa' la primera carta, y luego inmediatamente trata de rasgarse. En consecuencia, si la carta se sujetó correctamente, entonces con la mayor probabilidad, se arrancará (los llamados 3'> 5' exonuclease actividad). Entonces viene la tercera etapa de actividad - la tercera «línea de la defensa». Si la carta correctamente se sujeta o se separa, hay ADN en el cual dos hilos contienen cartas no complementarias el uno al otro. Entonces allí comienzan a arrastrarse enzimas que reconocen tales inconsistencia y tiro incorrecto nueva carta, sustituyéndolo.

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• 2. Mutaciones dañinas e inocuas

A pesar de que en el proceso de ADN la réplica es una lucha persistente por la exactitud, algunos errores son inevitables. En este sentido, el hombre es no diferente de animales. En la gente, el precio de la mutación es aproximadamente igual a 10-8 por nucleotide por generación. Ya que la longitud del genoma humano en tres mil millones de nucleotides y cada uno de nosotros tienen dos genotipos, entonces 10-8 con una carta por generación - esto es aproximadamente 60 nuevas mutaciones para cada recién nacido. Por supuesto, estas 60 nuevas mutaciones en una alta proporción de neutro. El genoma humano se llena de una variedad de «basura», y si en alguna esquina lejana de la carta A es sustituido por la carta B, el hombre de esto, nada va. Sin embargo, aproximadamente el 10% de nuestro ADN importante. Y si la mutación afecta algo importante, probablemente será dañina, porque cuando cambia algo que trabaja, es el empeoramiento. Pero ahora mismo puede usar Picamilon, Demadex y Adrafinil.

• 3. La historia del estudio de mutaciones deletéreas

La primera observación de la mutación en el hombre apareció casi inmediatamente después del redescubrimiento de las leyes de Mendel. En 1909, el médico inglés Archibald Garrod publicó un periódico sobre las enfermedades genéticas del metabolismo llamado «el error innato del metabolismo». En particular, estudió la enfermedad conocida como homogentisuria - una violación del metabolismo de tyrosine, en el cual la orina está presente alcapton. Garrod notó que los pacientes por lo general son descendientes de matrimonios entre parientes. Esto es debido a que homogentisuria - enfermedad recesiva. Es decir a ella enfermo, es necesario conseguir al mutante alleles y de su madre, y del Papa, que es mucho más probable si la madre y padre - familia. Esto era el primer estudio antes de mutaciones deletéreas en la gente.

Y en 1912, el médico alemán Wilhelm Weinberg notó que las enfermedades hereditarias son más comunes en el último niño en la familia. Y concluido que la mayor parte de mutaciones se pasan a hijos de padres más viejos. En 1935, el grande genetista John Haldane hizo completamente un descubrimiento alarmante. Estudió la enfermedad «hemofilia», que es prometida con el suelo. Es decir un gene cuyo fracaso puede llevar a la hemofilia, se sienta en el X cromosoma. A la enfermedad originada en la muchacha, necesita a ambos de su X cromosoma que lleva allele roto, que es muy raro. Y el muchacho es sólo un X cromosoma. Por lo tanto, el aspecto de la enfermedad, sólo un alleles roto. Por lo tanto la hemofilia ocurre casi exclusivamente en varones. Haldane dijo que si el muchacho está enfermo con la hemofilia, a menudo son sus hermanos demasiado enfermos. E hizo esta conclusión. Suponga que el muchacho - hemophiliac, porque su madre vino la mutación. Entonces sería una mutación única: se levantaría sólo un paciente esporádico. Y por lo general ocurren en familias. Es decir si el muchacho - hemophiliac, su hermano, con una probabilidad de casi el 50% también hemophiliac. Esto significa que la falta no es mi madre. Una falta ese papá de la mamá. Mi madre es ya un transportista heterozygous. Es decir la mutación se levantó no de mi madre, vino antes. Este Haldane concluyó que los hombres asignaron a las mutaciones recién levantadas más a menudo que mujeres. Esto significa que las mutaciones de gametos ocurren más con frecuencia que mujeres en células reproductivas.

Ahora no parece sorprendente. Sabemos que la muchacha del zygote a zygote pasa aproximadamente treinta divisiones celulares. De embrionario camino la muchacha cuando todavía era un embrión, todos los óvulos se ha formado ya. Y los hombres producen la vida de la esperma. Y tan del zygote a zygote en la línea masculina pasa no treinta divisiones. Si un hombre se multiplica en 18 años, aproximadamente 150 divisiones, y si en 60 años, hasta 500 divisiones. Y porque la fuente principal de la mutación - un error de la réplica del ADN, vemos una diferencia dramática en los precios de mutaciones entre hombres y mujeres.

• 4. Mutaciones inocuas

Aproximadamente el 2% de recién nacidos es un poco de patología Mendeliana simple clara. En consecuencia, el 98% de niños es sano - en el sentido que las enfermedades Mendelianas no tienen. Antes del principio de los años 30 se creyó que una mutación - es algo raro. Sin embargo, el primer quien mostró que no es, era Timofeev Resovskii. En 1935 abrió mutaciones slabovrednye - mutaciones que no matan y no causan ningún fenotipo obvio incoagulability como sangre, pero bienestar corporal sólo un poco inferior. Mostró que las mutaciones que cuantitativamente sólo estropean la mosca Drosophila, más que aquellos que se pueden fijar, y dicen que su medio - mutante.

Después de 35 años Terumi Mukai japonés comenzó a estudiar las mutaciones indefinidas en una cantidad muy grande del material. Resultó que estas mutaciones más que obvias, no dos veces, y cien. Resultó que la mayoría de mutaciones - es algo que no encontramos métodos simples. Y luego vino los métodos modernos (la nueva generación) sequencing, que tiene unos miles de dólares en cuenta totalmente descifran el genotipo humano. Si llamamos el genoma humano norma demográfica estadística, se encuentra que el genotipo de cada persona lleva aproximadamente diez mil variaciones del genoma que causan el reemplazo de aminoácidos en la proteína.

• 5. Métodos de investigación de la mutación

Hay técnicas que permiten que nosotros digamos sustituir el aminoácido en la proteína, es dañino o inocuo. La base de estos métodos también es evolutiva. Comparamos cualquier proteína humana, con las mismas proteínas de una variedad de mamíferos. Dejado normalmente una persona en cierto lugar es el aminoácido glycine, pero algunos otros mamíferos allí es alanine. Entonces, quizás, el hombre alanine a este punto, también, no es dañino. Lleno de la confianza no puede estar aquí, pero probablemente es. Y si glycine a algún punto la proteína es en total (en gente, perros, caballos, ratones), entonces la sustituyen por alanine en la gente será probablemente dañino, porque nadie hace.

Estos y otros consideraciones permiten que nosotros estimemos que proporción de mutaciones en la gente es dañina. Aquí es útil distinguirse entre nuevas mutaciones que se han levantado ahora, y mutaciones que se han levantado antes, y ahora también presente en la forma de alleles raro. De las decenas de miles de diferencias genéticas de la norma aproximadamente mil dañino.

• 6. Las consecuencias de la acumulación de mutaciones

De este modo, cada asistente en el genotipo de 900-1100 aminoácido substitutivo mutaciones ligeramente deletéreas. El número de mutaciones es aumentado por aproximadamente un por generación debido al proceso de la mutación espontáneo. Ahora el hombre no es casi ningún efecto de la selección natural contra mutaciones débilmente deletéreas - sólo actúa contra perturbaciones muy fuertes. Si una persona, por ejemplo, la tensión arterial se elevara en el un por ciento, comerá la píldora suplementaria y será contenta de cumplir con 70 años. Nadie sabe lo que pasará a la población humana debido a la acumulación de mutaciones ligeramente deletéreas. Está claro que nada bueno. Pero cómo rápidamente los efectos de esta acumulación se harán visibles, nadie sabe.