FAQ: Resistencia a SIDA

6 hechos sobre la mutación genética que protege a la gente de la infección del VIH

El SIDA se llama la «plaga del XX siglo». El reactivo causativo de la enfermedad del síndrome de la inmunodeficiencia progresiva se descubrió en los años 1980. Era un virus, antes desconocido y la gente de éxito, por lo visto, hace poco de la naturaleza. La epidemia se ha extendido en todo el mundo y ha gastado un gran esfuerzo en busca de tratamiento y métodos de prevenir la infección.

• 1. La razón de la resistencia a infección del VIH

La gente que se ha infectado por este nuevo virus, examinó y observado, a fin de no perder el principio de la enfermedad e identificar a sus compañeros, que también se podrían infectar. En un estudio de varios cientos de personas hemos encontrado que algunos compañeros de pacientes infectados por el VIH no infectado por el virus. Resultó que la causa de infección es una resistencia a una mutación en uno de los genes humanos. Este gene codifica una proteína que sirve de una «almohadilla de aterrizaje» para el virus de la inmunodeficiencia. Ligando a la proteína, el virus entra en la célula. Si ninguna proteína del virus que «no agarra», y no penetra en la célula, y así no desarrolla la infección. La inyección de Cyanocobalamin - es necesaria para la fabricación del ADN.

• 2. Genes defectuosos

La gente es resistente a la infección del VIH en poblaciones europeas aproximadamente del 1%. Ésta es la gente que tiene defectuoso ambas copias de un gene que codifica una proteína que sirve «del aterrizaje de la almohadilla» para el virus. Una copia de cada gene una persona recibe de la madre, el segundo - de su padre. Si sólo una de las dos copias es defectuosa, entonces la persona será más resistente a la infección, pero no mucho. La probabilidad de infectar por el virus por el contacto con ello sólo tendrá un 10-13% inferior comparado con aquellos con dos copias normales del gene. Los transportistas de este gene defectuoso, si se infectan, Síndrome de la Inmunodeficiencia Adquirido se desarrollarán durante varios años más largos, y la mortalidad de esta enfermedad se reducirá.

• 3. Distribución de mutaciones

El descubrimiento de esta mutación permitió seguir con el desarrollo de vacunas del SIDA. La vacuna pretende bloquear la proteína y poner a disposición para el virus de la célula. La frecuencia más alta de mutaciones, que estropea el gene y el receptor de la proteína, que tiene que ver con el virus de la inmunodeficiencia, en Europa de Noroeste: los finlandeses, estonios y norte ruso. Hay varios transportistas de esta mutación es el 25%. De éstos, sólo un pedazo es defectuoso en ambas copias del gene, mientras el otro - una defectuosa y una copia normal.

Los transportistas de una copia sola del defectuoso no son resistentes a la infección, todavía se infectan por el virus en una colisión con ellos. Pero si la infección de la infección los desarrolla más despacio porque ellos todavía menos receptores, el virus se reproduce despacio. Cuando la mutación se descubrió y se averiguó que generalmente se encuentra en las naciones de Europa y otras naciones, esta mutación es prácticamente ausente, los investigadores supusieron que en Europa podría proteger a la gente de algunas otras infecciones, como la plaga rabiada en Europa XIV siglo. Esta asunción no se ha confirmado, y todavía no sabe lo que la razón ha causado la extensión de esta mutación.

• 4. Causa posible de la mutación

Un poco de claridad surgida en el estudio del hueso permanece en tumbas en el territorio de Europa. Se encontró que para hace tres mil años, la frecuencia de esta mutación en la población europea del tiempo estaba cerca del moderno. De ahí, en Europa había algo que llevó a la frecuencia de la mutación aumentada. Además de la resistencia a infecciones podrían ser acontecimientos arbitrarios, como cambios de la talla demográfica, que a veces lleva a un aumento de unas variantes completamente neutras de genes. Sin embargo, esta mutación por lo visto todavía es tiene algo útil y contribuido a la selección.

Hay gente, que ha venido a Europa recientemente. Éstos son los judíos, Russell, con su casa ancestral de hace los dos mil años de Oriente Medio, y gitanos, que hace aproximadamente mil años vinieron de India y se instalaron Europa. Los judíos y los gitanos han sido un influjo de genes de sus vecinos europeos. Judíos menos, según algunas estimaciones hasta el 20%, tal afluencia de Roma de genes era mayor. Pero la frecuencia de esta mutación entre ellos es lo mismo como los europeos. Dice que cuando vienen a Europa, fueron opuestos por el mismo factor, que afectó a la gente que vivió en Europa mucho tiempo, y el precio de la mutación ha aumentado. Pero cómo es un factor, todavía es desconocido.

• 5. Influencia de mutaciones en infectado por el VIH

Esta mutación estudió intensivamente ahora, pero no se sabe cómo afecta las características del sistema inmunológico. Y aprender de lo que protege a la gente ahora o defendido en el pasado. Los estudios son la Genética conducida, ayudan a desarrollar una vacuna para prevenir la infección con el virus de la inmunodeficiencia humana.

Investigamos el efecto de las mutaciones en la supervivencia de infectado por el VIH. La generación más vieja recuerda la tragedia que ocurrió a finales de los años 1980 en la Unión Soviética, cuando más de doscientos niños se infectaron en hospitales en Elista y Rostov-Don. Los doctores supervisan a estos niños y quien los trató todo el tiempo las muestras de sangre se coleccionaron a fin de determinar la carga viral. Las mutaciones se analizaron (en el ADN aislado de esta sangre), protegiendo contra la infección del VIH.

• 6. El efecto protector de la mutación

Resultó que los niños que son transportistas de esta misma mutación en el gene para el receptor, que liga el virus de la inmunodeficiencia, un nivel inferior de la mortalidad del VIH. Un propio grupo infectado por el VIH tenía una frecuencia inferior de esta mutación que el grupo de control de la gente del mismo origen, que vive en la misma región. Esto demuestra el efecto protector de la mutación.

Sin embargo, la diferencia es pequeña. A fin de determinar si el efecto protector es el grupo pequeño, auténtico contemplado es insuficiente y es necesario comparar los resultados de docenas de estudios y usó métodos estadísticos, que muestran esto en la mayoría de la gente infectada por el VIH debajo de la frecuencia de mutaciones en la investigación que en los grupos de control del mismo origen. Estas diferencias no son muy grandes, y pueden no ser muy importantes para la epidemiología. Los pueblos que tienen el precio de la mutación son los más altos (el 25%), ligeramente mejor protegido que personas en África o Asia, donde hay tal mutación. Pero las diferencias en el nivel de la población en conjunto son relativamente pequeñas - la disminución que se hace infectó sólo el 5% o el 10%.

Por lo tanto, la presencia de esta mutación con relación a la epidemia del SIDA tiene muy poco impacto al nivel demográfico. Pero, por supuesto, es importante para un individuo. Y realizar un análisis genético de la presencia de tal mutación puede ser importante para la gente de aquellas profesiones, que está en el peligro mayor de la infección, como doctores o aquellos que trabajan con la sangre. Si una persona genéticamente se protege contra la infección, probablemente, será más fácil y más seguro de funcionar, pero no niega las precauciones para tomarse.