El síndrome de Down (Mongolismo, Trisomy 21)

El genetista Dr. Doping dice las causas de Abajo síndrome, proyección prenatal y tratamientos experimentales. ¿Cuál es la razón del desarrollo de Abajo el síndrome? ¿Cómo es el sistema de la proyección prenatal temprana de enfermedades hereditarias y congénitas del feto? ¿Qué desarrolló métodos experimentales para tratar el síndrome de Down?

El Síndrome de Down (Mongolismo, Trisomy 21) - es la enfermedad hereditaria más común. Su frecuencia es 1 en 600-800 nacimientos. Se relaciona con el hecho que el niño en cada célula tiene un 21er cromosoma suplementario. Esto es un pequeño cromosoma no contiene tantos genes, pero un exceso del material cromosómico lleva a consecuencias muy serias. Estos niños tienen una mirada muy definida, son diferentes de todos los otros, de modo que la comadrona pueda diagnosticar en el momento del nacimiento. El problema principal, por supuesto - es el retraso mental y puede tener algunas malformaciones. En particular, es la enfermedad cardíaca bastante común.

Abajo el síndrome se conoce mucho tiempo, se ha descrito mucho tiempo, pero lo que es la razón de su exceso del cromosómico material, ponga citogenéticas francesas, científico, el médico Lejeune en los años 60 del siglo pasado. Cuando la causa de la enfermedad se ha establecido, los esfuerzos principales de Lejeune se enviaron para encontrar algún camino del tratamiento, el método de la corrección.

Sin embargo, es un gran éxito hoy en el tratamiento de esta enfermedad no está presente. Qué diferencia con un defecto genético tan grande todavía no es posible. Para corregir el uso medidas pedagógicas, educativas, estos niños se desarrollan. Para hacer esto, hay organizaciones - trabajando en la organización de Moscú «Desventaja», donde los psicólogos, profesores que ayudan a niños a cultivar y desarrollar a familias de niños.

El síndrome de Down ocurre, por lo general a consecuencia de una nueva mutación - es la aparición del cromosoma suplementario 21, y ningunos casos repetidos por lo general en familias. Hay tiempos cuando hay una reorganización de cromosomas - unos por ciento, el 4-5% de todos los casos de Abajo el síndrome. Se relacionan con el hecho que uno de los padres lleva un 21er cromosoma reconstruido. Por lo general es tal reestructuración: 14 th o 15 th y 21 th cambian sus complots. Pero padres todo se equilibra - sólo tan mucho tiempo si es necesario. Sólo localizado no es como debería ser. Y cuando hay unas células germinales de la educación paternales, las células reproductivas se pueden obtener la fertilización desequilibrada y tales células sexuales desequilibradas se pueden obtener el material excedente del cromosoma 21 y Abajo síndrome para desarrollarse. En tales familias, el riesgo aumentó, y estas familias al principio dirigidas a la orientación médica y genética del diagnóstico corpulento. En la mayor parte de situaciones, el riesgo es pequeño, por lo general no excediendo un por ciento, puede ser hasta el por ciento.

La inyección de Cyanocobalamin - es muy importante para la fabricación del ADN.

La frecuencia de niños nacidos con Abajo el síndrome aumenta con la edad de la mujer. Se ha observado empíricamente, y mucho tiempo se ha considerado el riesgo de casos recurrentes del síndrome de Down en la familia, tenga la edad en cuenta de la mujer embarazada. Pero cuando considera que las mujeres más de 40 dar a luz no es tanto y la mayoría de mujeres embarazadas - una mujer joven, el número absoluto de tales pacientes a menudo nacen de madres jóvenes.

Y luego subimos con la proyección: entre estas mujeres que no tienen un peligro muy mayor, identifique el grupo de riesgo elevado, para ofrecerles algunos métodos de descubrir en su Abajo fetos del síndrome. Tales métodos se han inventado. En primer lugar, es el estudio de marcadores del suero en la sangre de mujeres embarazadas. Ahora el método ligeramente amplió y encontró ciertos marcadores del ultrasonido que permiten temprano como el primer trimestre identificar a aquellas mujeres que tienen una sospecha que el feto no se desarrolla bien, y es probable debido a que tiene un cromosoma suplementario.

El método complejo de ultrasonido y estudios bioquímicos en el primer trimestre del embarazo macizamente se aplica en muchos países.

En los cinco años pasados, vino a Rusia como un sistema de la proyección prenatal temprana de enfermedades hereditarias y congénitas del feto. Este sistema de la proyección prenatal temprana se ha tomado como el desarrollo de Inglaterra. Fue desarrollado por la Fundación de la Medicina Fetal y una revisión conducida por el diagnóstico del ultrasonido del nivel experto de médicos. Miran más marcadores. Ahora se pone en práctica en casi todas las regiones de la Federación Rusa.

Revisiones de conductas de ultrasonido del doctor-experto de mujeres embarazado, y conducido un análisis bioquímico de algunos marcadores. El programa calcula el riesgo basado en el hecho que el doctor era un experto en éstos el ultrasonido de una mujer embarazada, según los estudios bioquímicos de marcadores del suero, así como indicadores como la edad, fumando el estado, la presencia de diabetes, peso y algunos otros parámetros. Si una mujer es determinada por el riesgo de tener un niño enfermo 1 a 100 y encima, se invitó a la orientación médica y genética para una revisión más a fondo.

Ultrasonido repetidamente llevado, la orientación médica y genética realizada se ofrece el examen a fondo invasivo. El examen invasivo se puede realizar durante el mismo día - toman el material fetal biológico. En el primer trimestre chorionic villi biopsia es haciéndolo un poco más tarde amniocentesis: perfore el útero, produciendo una cantidad de líquido amniótico y las células fetales exploran ya. Investigación realizada por varios métodos: citogenética molecular o molecular genético - y permite que usted determine si tiene un 21er cromosoma suplementario.

Mire no sólo el 21 cromosoma th y Abajo síndrome, mire más 13 th y 18 cromosoma th, los cromosomas sexuales. Si el feto es la anormalidad descubierta, los soportes de la mujer antes de la opción difícil - que hacer con el embarazo: ¿el paciente para seguir llevando el feto o terminar un embarazo? Hoy es quizás el programa del diagnóstico prenatal más válido, y sus primeros resultados se han obtenido ya. Se cree que cada uno toma su decisión, y completamente una proporción sustancial de mujeres renuncia el procedimiento más invasivo porque hay un poco de peligro, también. El procedimiento invasivo lleva un riesgo de aborto espontáneo - esto es un muy pequeño riesgo aproximadamente del 1%, pero es comparable con el riesgo que el programa espere.

Hay resultados de este programa, y resultó que los resultados están bien, porque en las 52 regiones que hoy han ganado al menos un año de la experiencia ha sido más de un millón de mujeres embarazadas. En el riesgo de caída - en regiones diferentes de modos diferentes - no más que el 2% por término medio. Esto es un valor bastante grande. Ahora, una nueva tecnología de investigación: puede ver el ADN fetal extracelular, que entra en la sangre de una mujer embarazada y este análisis para calcular la probabilidad aumentada que el feto tiene Abajo el síndrome.

Los cinco años pasados, esta tecnología se ha hecho ya aplicable en la práctica clínica. Mientras en algunos países como un piloto, pero en algunos países se usa ya bastante extensamente. Sin embargo, principalmente en estructuras comerciales: la tecnología es completamente cara. Pero si se desarrollará, hay una perspectiva muy buena de su uso en la proyección. En particular, esta tecnología permite que usted reduzca el número de mujeres en peligro y ofrezca el diagnóstico invasivo para confirmar que el diagnóstico del análisis del cromosoma ya en el feto - casi pide. Esto es el camino que desarrolla ahora un sistema de la proyección prenatal temprana, y, por lo visto, es la perspectiva de su desarrollo.

Está claro que no todas las mujeres abortarán, y esto no se puede requerir. Una proporción significativa de mujeres deja un embarazo para una variedad de motivos. En países civilizados, la proporción se cambia a estos pacientes, mejorando el apoyo social a familias, y se hace mucho menos desastroso. Debo decir que tenemos a estos pacientes se trataron mucho mejor que era hace 10-15 años. Pero todavía hay una necesidad de una especie de ayuda a estas familias, así hay métodos - es experimental - tratamiento de estos pacientes.

En particular, también es un método experimental: en 2014 había una publicación de los científicos americanos que eran capaces a la cultura las células a inactivate el 21er cromosoma suplementario, ella trasplantado un gene que lleva a inactivation del Cromosoma X normal en mujeres.

Este trabajo prometedor las ofertas esperan que un camino pueda aparecer la terapia - ya presenta, el tratamiento etiological del síndrome de Down.

También en 2014 era el trabajo más interesante en animales de laboratorio. También de América, de Nueva York, donde los científicos han tratado de encontrar una medicina que vencería dos barreras: en primer lugar, la barrera placental para penetrar al feto, y luego la barrera cerebral por la sangre para entrar en el cerebro del feto. Y esta medicina podría estimular el desarrollo del cerebro - sin bloquear el cromosoma, pero de alguna manera estimular el desarrollo cerebral. Este grupo de científicos no intenta al totalmente correcto el defecto, pero al menos mejora el desarrollo paciente. En ratones han obtenido resultados alentadores

Otro problema que a menudo causa animales de laboratorio, es muy difícil trasladarse a una persona, porque regulación de genes humana, la regulación de la actividad de genes a menudo se diferencia de lo que pasa en animales. Además, los resultados experimentales se obtuvieron en ratones, y el ratón está todavía completamente lejos de la persona - tiene no un mucho éxito modelo. Sin embargo, los resultados eran alentadores, y esto provee una de las salidas para estos grupos - al menos esperó que estos pacientes se puedan desarrollar no sólo, sino también intentar de alguna manera corregidos su condición.

Esto puede ser una solución de una de las cuestiones éticas. El problema ético principal que la proyección temprano prenatal y el diagnóstico prenatal en general - son, por supuesto, esto lleva a resultados. Cuando hacemos un diagnóstico prenatal, lo principal que queremos tener - es la información sobre el estado de salud del feto. La familia en decidirse que hacer. La familia y doctores. El problema principal consiste en que la mayor parte de familias eligen el aborto. Y esto de cierta parte de sociedad, por ejemplo de parte de líderes religiosos, muy criticados.

La Iglesia Ortodoxa Rusa aprueba el diagnóstico prenatal sólo si el procedimiento se hace para aprender sobre el estado de salud del feto y prepararse para el nacimiento de un niño enfermo. El aborto no se considera ético al punto de vista religioso y en este aspecto de parte de un gran número verdadero de la gente. La aparición de métodos de corrección, métodos de tratamiento - esto es una tarea muy importante, que saldrá, incluso algunas cuestiones éticas del diagnóstico prenatal y la genética traerá a la medicina, cuando tratemos al paciente, no nos deshacemos de él.