Cuestiones éticas de pruebas genéticas

El Dr. Doping habla sobre la relación paciente ante el médico, los principios de bioethics y la intimidad de la información genética.

Las pruebas genéticas - deben pasar una variedad de métodos de la información genética sobre una persona, si define una referencia al hecho que entonces lleva a problemas éticos. La obtención de información genética sobre una persona por cualquier medio posible. Esto puede ser un análisis del ADN, análisis citogenético, pueden ser algunas pruebas bioquímicas específicas, a veces pueden ser hasta no-pruebas-de-laboratorio. Por ejemplo, algunas enfermedades hereditarias pueden ser diagnosticadas por el análisis del rayo X, como la enfermedad esquelética. Entonces el rayo X también puede ser una especie de prueba genética, porque reveló el estado genético del paciente, y a menudo su familia, porque la misma mutación puede ser alguien de sus parientes.

Hablan extensamente de cuestiones éticas de pruebas genéticas alrededor del mundo, y esto es debido a varios puntos. En primer lugar, el hecho que hasta ahora permanecen en la memoria de las medidas más severas, que fueron usadas por la esterilización eugenicists desagradable en algunas personas de respeto y discriminación contra esta gente. Las leyes de Eugenic actúan no sólo en Alemania nazi, donde estas leyes han sido condenadas por el Tribunal de Nuremberg - eugenic leyes y acto en los Estados Unidos y en muchos países europeos y se han anulado bastante tarde. En particular, en los países escandinavos, tales leyes se abolieron en casi 80 años de XX siglo, porque no consiguió el resultado deseado - no pudo mejorar la humanidad.

Cuando comenzamos a hacer pruebas genéticas, es atractivo, esto quizás algo será capaz de algún modo de mejorar, incluso la restricción del derecho de alguien de tener niños, el derecho a una vida normal. Esto levanta varios problemas. La prueba genética identifica la información genética. ¿Cuál podría ser, si la información genética se pone a disposición de alguien que no es el que a quien se quiere? ¿Puede dañar a la persona que se probó, si la información sobre ello se ha hecho conocida, por ejemplo, un futuro cónyuge? Sí, puede, puede dañar el futuro de matrimonio. Tal información sobre el niño, si se hiciera conocido en la escuela, puede llevar a la discriminación y stigmatization. Pueden negar a la gente con cierto estado genético el trabajo, si, por ejemplo, revelado una predisposición de una enfermedad profesional, el empleador de hecho más fácil a alquilar más resistente a la enfermedad de empleados que mejorar las condiciones del ambiente profesionales.

De hecho, en la genética médica es muy peculiar son las relaciones entre doctor y paciente. Además, el doctor se comunica no sólo con el paciente y su familia - un paciente, de hecho, es toda la familia, sino también la información genética en esta familia se distribuye, porque los parientes de la sangre del paciente pueden tener la misma mutación y pueden requerir la ayuda genética médica en una par con ellos. Y hay deber de cierto doctor de proporcionar esta información a parientes, o mejor dicho informar ni siquiera y animar al paciente a proporcionar la información a sus parientes, de modo que ellos mismos se probaran.

Las cuestiones éticas en la genética médica son casi lo mismo como en la medicina general, con algunos rasgos, y por lo tanto realizaron que compartieron principios bioethical: imparcialidad, respete por la autonomía del individuo, no daño, es debido - y reglas de bioethics, como la protección de confidencialidad, consentimiento informado para todos los procedimientos, veracidad. Y el más importantemente, que las pruebas genéticas humanas, que pasa, deberían entender por qué lo hace, y la persona totalmente informada tiene que tomar una decisión. Y luego hay otro problema. El hecho es que completamente a menudo, sobre todo en nuestro país, los pacientes se acostumbran al hecho que el doctor tiene un enfoque paternalista. Un paciente viene a un doctor para una prescripción, cómo actuar. Y a diferencia de sólo del médico-genetista de la medicina general no da la receta, y debería decir a todos ustedes sobre la enfermedad para la cual las pruebas se hacen, las ventajas y los riesgos de las pruebas genéticas, y tenga el paciente o la familia debería decidir cómo actuar. Esto es una decisión muy difícil, para la cual la gente sólo no se debería informar - tienen que entender esta información.

Aquí se levanta otro problema - la formación de sociedad en la genética.

Como muy a menudo la gente usa algunas fuentes peculiares, a menudo hay cualquier mito. Y cuando una persona toma una decisión seria: para pasar o no pasar la prueba, tenga un niño, si tiene un riesgo más alto del nacimiento del paciente, o rechazar la maternidad; si es una prueba prenatal para pasar o no pasar pruebas prenatales; si el feto revelara la enfermedad, que hacer con el embarazo - para comunicarse al final o terminar un embarazo. Es decir las preguntas que se relacionan con la vida y la muerte del feto, son preguntas muy serias.

Las pruebas genéticas son el más definitivamente da muchos útiles en las enfermedades monogenic, que son causadas por mutaciones en genes específicos, y donde sabemos sobre los tipos de herencia de esta mutación. Pero hasta allí, muy a menudo, cuando identificamos alguna mutación, por ejemplo, prenatalmente, es muy difícil predecir cuanto será difícil seguir la enfermedad, porque hasta en la misma familia tienen el apoyo de la misma enfermedad de la mutación puede ocurrir muy diferentemente. A veces es imposible predecir la edad de la enfermedad, es decir, respuestas inequívocas que el médico-genetista, por regla general, no hace, trabajamos con frecuencia con probabilidades.

En cuanto a los riesgos de pruebas genéticas, uno de los problemas principales - éstos son los riesgos de discriminación, es un problema de la interpretación de la información, otra vez asociada con el polimorfismo clínico de enfermedades hereditarias y con uno más cosa. El hecho que en la práctica reciente en pruebas genéticas comenzó a resultar de nuevas tecnologías - análisis por todo el genoma análisis lleno-exomic cuando descubierto en este estudio, muchas opciones inmediatamente algunas variantes de la mutación en el genoma. Y la gente que realiza el análisis de los resultados de pruebas, debería tasar si relevante para la patología de estas opciones o una manifestación de la norma. Lamentablemente, la cantidad de conocimiento, que se acumula ahora, a menudo no permite dar una respuesta definida sobre muchos de estos acontecimientos, y la interpretación de resultados es muy complicada.

Generalmente creído que la persona totalmente informada entiende lo que puede hacer, debe tomar esa decisión sobre pruebas genéticas. Pero cuando toma esta decisión - de probarse o dejarlo - se debería otra vez entender, que rechaza.
Ahora el problema de confidencialidad de la información. Se cree que la información genética es estrictamente confidencial y es sujeta a todos los modos legales de proteger la confidencialidad paciente. Sin embargo, como dije, ya que la información puede tener derecho a parientes enfermos. A fin de tomar su propia decisión sobre si tener o no tener niños, ir o no probarse - puede ser muy importante. Sobre todo ahora que las pruebas genéticas se usan no sólo para tomar decisiones reproductivas, pero a veces para tomar decisiones de tratamiento, en algunas pruebas.

Esto se aplicó ahora oncogenetics porque se hizo más consciente de las formas hereditarias del cáncer, como el cáncer de mama, y la proyección y el descubrimiento del mutante alleles pueden llevar a una solución, por ejemplo, cirugía preventiva o solución preventiva. (Para prevenir el cáncer tiene que tomar Péptidos (Cytomax) Vladonix). Y hay tiempos cuando las familias rechazan decir a sus queridos que también se tienen que probar. Y esto es un dilema importante: ¿dónde está la frontera, cuando el médico debe proteger la confidencialidad para proteger a su paciente, y al mismo tiempo debe cumplir con las reglas no hacen daño a su familia?
Las cuestiones a veces éticas en pruebas genéticas no tienen una solución única. La literatura es tal caso: hay una enfermedad con una edad tardía del inicio, llamado chorea de Huntington, la enfermedad no tiene cura, es acompañado por manifestaciones mentales y neurológicas severas, ventajas tarde - durante la tercera o cuarta década de la vida, se puede probar prenatalmente. Imagine una situación cuando una mujer venga, la esposa de un joven cuya familia heredó chorea de Huntington, y pide que el doctor-genetista conduzca la prueba prenatal su feto, vea si ha heredado la mutación. Pero mientras su marido no quiere probarse, no quiere saber su estado. La enfermedad no se puede curar, y por lo tanto quiere permanecer con la esperanza que de repente tenía suerte no heredó la mutación. Pero si las pruebas de su hijo en esta etapa se pasan, así la esposa aprende no sólo el estado de su niño, el feto, sino también su marido. La mujer dijo: «No tengo le dicen, si no quiere a». Pero tal información cambia relaciones de la familia, y tarde o temprano pondrá en peligro su matrimonio.

¿Lado de quién debería ser un doctor en la ley y en conceptos morales diferentes?

Hablan de este caso en la literatura bastante, y una solución no encuentra. Lamentablemente, tales problemas a menudo son encuentros del doctor-genetista en el consejo cuando tiene que proteger a su paciente, al mismo tiempo que la decisión se tomó a beneficio de la familia.

De hecho, hablan por lo general de las cuestiones éticas de la genética, así como otras cuestiones éticas en otras áreas, en la sociedad, y cuando vienen a un poco de consenso, entonces pueden haber leyes, la dirección profesional, cómo actuar. Lamentablemente, hablan de las cuestiones éticas el círculo muy estrecho de especialistas y muy pocos hablaron de otros miembros de la sociedad en nuestro país, y de hecho hay más preguntas que respuestas. Y cada vez la aparición de la nueva tecnología, ya que he dicho, por ejemplo, el análisis por todo el genoma de la tecnología o la tecnología del diagnóstico hasta prenatal, y en el sistema de tecnologías reproductivas asistidas para el tratamiento de enfermedades mitochondrial, recibo a tres padres del feto - está un muy extensamente hablado en el extranjero antes de permitir tal tecnología en la práctica de la asistencia médica y habló no sólo por doctores, no sólo profesionales, sino también a aquellos a quien se quiere, y representantes de denominaciones religiosas y varias organizaciones públicas. Lamentablemente, hay preguntas. Y las cuestiones éticas se levantarán una y otra vez con el advenimiento de cualquier nueva tecnología.