Enfermedades hereditarias

El genetista Dr. Doping cuenta sobre mutaciones genéticas y clasificación de enfermedades hereditarias. ¿La enfermedad hereditaria caracterizada por congénito y familia? ¿Cuáles son los tipos diferentes de enfermedades hereditarias?

Si definimos en términos generales, la enfermedad genética - una enfermedad causada por una mutación genética, cromosómica epimutation. Tales enfermedades son completamente raras, pero debido a que muchos de ellos, su precio total es completamente alto. Se diferencian de otras enfermedades - aquí, es por lo general posible encontrar que la causa exacta de la enfermedad tiene que ver con el daño a la unidad de herencia.
Diferencie enfermedades hereditarias y congénitas. Las enfermedades genéticas no siempre son innatas, pueden ocurrir en años diferentes: en el momento del nacimiento, durante infancia, hasta durante la quinta, sexta, séptima década de vida. Algunas enfermedades congénitas no son hereditarias. En particular, algunas malformaciones pueden tener que ver con la acción de factores dañinos en el feto durante el embarazo, y la razón de su acción consiste sólo en que, y no dañan el aparato hereditario.

También a veces se confunde enfermedades hereditarias y familia. Las enfermedades genéticas pueden ser la familia, pasada de la generación a la generación o encontrándose con varios miembros de una familia. Pero muy a menudo la enfermedad hereditaria puede ocurrir en la familia de un hombre puede nacer sólo un paciente. Esto se puede hacer si una mutación se levanta otra vez. Un ejemplo clásico - está Abajo el síndrome, cuando hay una mutación genomic, hay un 21er cromosoma suplementario, y en su mayor parte esto es el único caso en la familia. Pero la situación puede ser completamente diferente. Hay mutaciones que no aparecen en de la generación a la generación, se puede transferir mientras el transportista de esta mutación no encuentra a la esposa con una mutación en el mismo gene, y luego tienen una posibilidad de tener un paciente del bebé.
Las enfermedades hereditarias separadas por donde la mutación ocurre. Hay enfermedad cromosómica - una enfermedad que tiene que ver con la violación de cromosomas. Quizás un exceso de cromosomas puede ser un inconveniente. Tal vez un cromosoma suplementario entero - un ejemplo de Abajo el síndrome, es un 21er cromosoma suplementario. Un fragmento se puede perder o ser la mitad superflua. Un ejemplo de esto - cri du chat, un defecto, un área de eliminación de un brazo del quinto cromosoma. A veces, al contrario, la carencia de un cromosoma entero. Por ejemplo, síndrome de Shereshevskii - Tornero, cuando el karyotype de una persona no tiene 46 cromosomas, como observado en el normal y sólo 45 perdieron un Cromosoma X, y también lleva a la patología, también, hay una enfermedad hereditaria.

Para mejorar la calidad de vida tiene que sólo comprar Peptides y Cytamines, Meldonium, Cogitum, Cerebrolysine.

Hay enfermedades monogenic que tienen que ver con mutaciones en un gene específico, y estos monogenic heredaron enfermedades según leyes Mendelianas. De acuerdo con el tipo de herencia se divide en la dominante autosomal, autosomal recesivo o unido al sexo.

Si el gene del mutante está en el cromosoma sexual, hay un tipo especial de la herencia cuando más puede ser afectado por un género.

El modo recesivo unido de la herencia, el ejemplo clásico - es la hemofilia, que se hereda, por ejemplo, en las casas reales de Europa, y hasta alcanzó la casa del rey, la nieta de gracias de Queen Victoria - afecta a muchachos y transmita la enfermedad son mujeres.

Además, las enfermedades mitochondrial aisladas se levantan cuando una mutación en el ADN mitochondrial. Estas enfermedades no son heredadas por Mendel. Hay un tipo especial de la herencia, hasta se llama mitochondrial, el modo maternal de la herencia, porque mitochondria se pasan al cytoplasm, se localizan en el cytoplasm y se transmiten de una mujer, porque es la célula del huevo contiene cytoplasm con el mutante mitochondria y gameto el cytoplasm contiene casi no tan el mitochondria del Papa para caerse casi.
Todavía hay algunas clases de enfermedades hereditarias, y se diferencian de todos los otros es el hecho que este tipo de la herencia, puede afectar todos los órganos del sistema y puede ocurrir en la práctica de cualquier doctor. A menudo para enfermedades hereditarias caracterizadas por el fracaso una vez muchos órganos y sistemas y tal estado se llama un síndrome hereditario.
Puede destacar enfermedades hereditarias en los fracasos de carácter un cambio de alguna sustancia. Éstos pueden ser enfermedades de metabolismo del aminoácido, metabolismo del lípido, metabolismo de hidrato de carbono, etcétera. Las clasificaciones de enfermedades hereditarias de hecho hay una cantidad enorme.

El hecho que hay enfermedades hereditarias, el hombre sabía hace tiempo, y las descripciones de algunas enfermedades hereditarias se conocen en los libros antiguos. Por ejemplo, en la Biblia hay una indicación de una enfermedad similar a la hemofilia obviamente - allí se habla, alguien se puede cortar, y si alguien sangrara, los parientes de sexo masculino en la circuncisión no se deberían hacer.

Mucho tiempo no sabía que tipo de la causa material de estas enfermedades. Se creyó que estas enfermedades son causadas por la raza maldita, castigo por cualquier transgresión. Entendiendo que las enfermedades hereditarias tienen que ver con el fracaso material de cromosomas o genes, es en el XX siglo. A principios del XX siglo, Archibald Garrod se formuló el concepto de desórdenes metabólicos heredados, donde estudió homogentisuria, antes de que el gene se descubriera. Entonces, cuando los cromosomas se descubrieron, un poco más tarde el científico francés famoso Lejeune ha mostrado que algunas enfermedades pueden ser causadas por un desequilibrio del material del cromosoma. En particular, acababa de descubrir que Abajo el síndrome es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en cada célula del cuerpo.

La brecha especial en el estudio de enfermedades hereditarias ocurrió después de que el programa se puso en práctica, «el Genoma Humano», cuando comenzaron a abrir nuevas enfermedades y nuevos genes, la acumulación de conocimiento comenzó a ocurrir con la velocidad enorme. El «Genoma Humano» proporcionó una oportunidad no sólo para encontrar los genes, mutaciones en las cuales llevan a ciertas enfermedades, sino también dan a médicos la capacidad de diagnosticar la enfermedad exactamente. Como la mutación se puede encontrar en cada célula del cuerpo, en cualquier etapa de su desarrollo - hablamos del principio de la enfermedad en la vida posterior, que se puede desarrollar en el sexto, la séptima década de la vida. Pero una mutación que lleva a la enfermedad, se puede descubrir en el período prenatal, como se puede proteger en el primer trimestre del embarazo - 9-12 semanas.

El diagnóstico de enfermedades hereditarias, gracias a los logros «del Genoma Humano» y el desarrollo de la tecnología moderna, muy avanzada, y había una disonancia entre lo que se puede diagnosticar, y cómo estas enfermedades se pueden tratar. Las enfermedades hereditarias mucho tiempo sidas prácticamente condenan, porque no había entendimiento de lo que realmente pasa en el cuerpo, por qué se desarrollan o que el cuadro clínico. Hasta ahora, muchas enfermedades permanece un problema. Pero cuando comenzaron a aprender qué genes producen cualquier producto cuando estos productos cambiarán si una mutación dada, proporcionara una oportunidad de entender los mecanismos moleculares de la enfermedad y encontrar un objetivo para una terapia particular.

El tratamiento de enfermedades hereditarias todavía es un problema principal.

Para algunas enfermedades los métodos de tratamiento se encuentran y se encuentran el tratamiento pathogenetic. Por ejemplo, si sabemos que esto no trabaja una especie de enzima y acumula una sustancia que envenena el cuerpo por lo tanto. Por ejemplo, el pathogenesis de esta enfermedad es completamente frecuente como phenylketonuria - no trabaja la enzima, phenylalanine acumula el producto de degradación, y si nada se hace, el niño desarrolla el retraso mental severo, manifestaciones neurológicas. Pero es posible limitar el consumo de phenylalanine de la comida, entonces este círculo se puede romper. Y tal terapia de la dieta de tratamiento se usa no sólo para PKU, sino también en algunas otras enfermedades metabólicas heredadas. Pero phenylketonuria - una enfermedad frecuente, y estamos aquí es importante identificar la enfermedad muy temprano, cambios todavía no irreversibles debido al efecto tóxico de Productoria hasta que el cerebro todavía no haya golpeado. Para hacer esto, preséntese los métodos de proyección descubren en recién nacidos y los pacientes con phenylketonuria cuanto antes comienzan la corrección. Esto lo hace posible para estos niños crecer completamente indistinguible de sus pares sanos.

Si hablamos de los problemas que todavía permanecen, por supuesto, uno de los principales - es el problema del tratamiento de otras enfermedades heredadas. Ahora oímos muchas enfermedades huérfanas. Enfermedades hereditarias casi todo el huérfano y raro. Para aquellas enfermedades que se encuentran y para cuales tratamientos, estas terapias son a veces muy caras, y el problema del tratamiento de estas enfermedades permanece.

Un enfoque de tratamiento es el desarrollo de técnicas de la terapia génica. Estos métodos fijaron esperanzas muy altas, pero lamentablemente, un gran éxito en esta área aún. Sin embargo, la aparición de la nueva tecnología con el genoma, en la tecnología de edición del genoma particular da al otro la esperanza que esta cuestión recibirá una decisión.

Hay problemas no tanto científicos como problemas sociales y organizativos de proporcionar el cuidado de estos pacientes. La mayor parte de estas enfermedades hoy no tienen tratamiento eficaz, pero no significa que los pacientes no se pueden tratar, no es necesario tratar, no pueden ayudar. Esto requiere que algún esfuerzo de la sociedad de desarrollar enfoques a la rehabilitación para la terapia sintomática para estos pacientes recibiera el cuidado.

Otro problema - es ayudar a las familias, porque enfermedad genética - no es una enfermedad por persona. En la orientación médica y genética declara que el paciente - es una familia. La familia, en la cual hay un paciente de la enfermedad hereditario debería recibir la orientación médica y genética para decidir para sí, pasar sus pruebas genéticas o no o no tener niños, si ir al diagnóstico prenatal. Y los problemas de organizativo, social, problemas de la asistencia médica estas familias, al menos en nuestro país son muy relevantes y no siempre se resuelven.