Sfingolipids

Sfingolipids es los componentes estructurales principales de membranas celulares; el myelin es sobre todo rico con sfingolipids. En una estructura de un sfingolipids son similares a phospholipids, pero su esqueleto hydrophilic se presenta no glyceroscrap, y seriny. Hace la base de sfingolipid. Sfingozin se forma en la reacción entre palmitoil-Co y seriny en el cual palmitoil-Koa pierde un átomo de carbón que se emite en la forma de CO2. En N-acetylation de sfingozin tseramida que son una parte de muchos sfingolipid, por ejemplo un sfingomiyelin se forma. Además, el tseramid contiene en tserebrozidakh y el gangliozidakh (las conexiones que contienen los restos de hidratos de carbono). Sfingolipidoza son enfermedades de lysosomes en el cual la degradación de sfingomiyelin se rompe. La acumulación de lípidos en telas lleva al desarrollo de enfermedades.

Sfingomiyelin

Sfingomiyelin consiste en un tseramid y un fosforilkholin. También lo llaman tseramidfosforilkholiny. En la estructura el sfingomielin es similar a fosfatidilkholin. Por favor preste la atención a Pankramin.

Tserebrozida

Tserebrozid se forma ligando un monosacárido con tseramidy. De este modo, cuando glucosa obligatoria con tseramidy se forma glukocerebroside (glukozileramide), y ligando galactose galactoziltserebrozid (galactotseramid). Tserebrozida también llaman «monoglikoziltseramidam». Globozid es tserebrozida que contiene vario hidrato de carbono permanece.

Enfermedad a Gosha

La enfermedad a Gosha que se hereda en autosomal recesivamente el más a menudo escribe a máquina ocurre entre enfermedades lysosomic de la acumulación. Una etiología un fracaso de enzima p-glyukotserebrozidazy (fig. 36.3). Lleva a la acumulación excedente de glucocerebroside en un cerebro, hígado, tuétano, un embargo preventivo. En la enfermedad a Gosha I del tipo (sin lesiones de un sistema nervioso) fermentozamestitelny terapia se realiza: los pacientes reciben recombinant p-glyukotserebrozidazu. Quizás, la terapia génica basada en la transferencia de un gene de un β-tserebrozidaza en el ADN de las células madre hemopoietic se usará en el futuro.

Gangliosides y globozida

Gangliosides son formados en la unión de un tseramid con un oligosaccharide y N-atsetilneyraminovoy por el ácido (sialic ácido). Gangliosides hacen aproximadamente el 5% de todos los lípidos de un cerebro.

La enfermedad de Fabri

La enfermedad de Fabri es la enfermedad de H-linked lysosomic infrecuente en la cual un fracaso se observa y-galaktotserebrozidazy A. Eto lleva a la acumulación en un organismo de globozid de tseramidtrigeksozid (globotriaziltseramid). Los riñones y el sistema cardiovascular sufren de ello, el riesgo de un golpe aumenta. Desde 2002 la terapia de fermentozamestitelny con el uso recombinant está disponible para el tratamiento de la enfermedad de Fabri y-galaktotserebrozidazy.