El concepto de endophenotypes

El biólogo Dr. Doping cuenta sobre estudios de trastornos mentales, modelado de la enfermedad y epilepsia audiogenic en ratones y gente. ¿Qué es endophenotype? ¿Cómo identificarse endophenotypes ayuda en el diagnóstico de esquizofrenia? ¿Cómo el concepto endophenotypes encontrará principios generales de anormalidades en el cerebro?

Las enfermedades del sistema nervioso central que se suponen la base genética - son uno de los puntos débiles de la medicina moderna. Y en relación con tantos problemas en esta dirección para ayudar a estudios de los llamados modelos genéticos. El modelo genético reproduce ciertas características de la enfermedad, es la enfermedad algunos mecanismos internos comunes.

Incluso en medio del XX siglo, Gould y Gottesman, los investigadores estadounidenses han formado el concepto de llamado endophenotypes que ayuda a una evaluación integrada de lo que nos da un modelo con relación a la enfermedad que este modelo trata de reproducir. En la herencia más simple endophenotypes que la enfermedad mental actual porque la enfermedad mental en las familias de personas es causada no sólo por factores genéticos, pero varios rasgos endogenesis, presenta la historia de la persona, las particularidades de su educación y ambiente en el cual reside en la adultez. el concepto de endophenotypes trata de describir lo que pasa en el cerebro el mismo camino en la simulación de la enfermedad, y de hecho cuando enfermedad mental en la gente.

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El concepto de endophenotypes y llama la atención de investigadores que los parientes sanos de las personas enfermas mentales pueden descubrir síntomas que no terminan la enfermedad. Puede buscar semejanzas en conceptos de generaciones pasadas de investigadores, en particular, Sergei Davidenkov, diferenciarse muchísimo básico, «grande» y los microrasgos de la enfermedad que se puede manifestar con parientes y no es enferma mental. Y un desarrollo lógico de esta clase de visiones y era el concepto de endophenotypes.

En cuanto a los rasgos de comportamiento y psique, la intelecto humana, este concepto es cambios terriblemente interesantes y prometedores pero relativamente inteligentes, todavía muy no se desarrolla. Sin embargo, los investigadores tienen muchos gran dispositivo de uso de la enfermedad mental que proporciona el concepto de endophenotypes a fin de delinear más claramente los signos de movimientos en pacientes, es el cambio del modelado de la enfermedad en animales....

En particular, la esquizofrenia - es multifaceted, una enfermedad terrible que tiene que ver con violaciones profundas de la cognición humana. Pero parece que estos pacientes tienen unos síntomas más simples y fisiológicos que también se reproducen en modelos de animal. En particular, llamados pre-pulsebraking asustan la respuesta. Asuste la reacción - una mueca en estímulos de improviso fuertes - estímulo táctil o sonidos. Resultó tras esto si antes de un incentivo fuerte para dar el estímulo más débil, la respuesta asustar a un estímulo fuerte subsecuente mengua. Y resultó que es posible encontrar genéticamente caracterizan la línea de animales de laboratorio en los cuales hay tal violación. Lo debilitaron frenado del prepulso, y también se perjudica en pacientes con la esquizofrenia - un claro, tal vez hasta un criterio diagnóstico donde es difícil distinguirse entre casos de una psicosis esquizofrénica y psicosis. Y resulta que todavía hay los signos - la violación de ciertos rasgos de la percepción, percepción visual.

Daño cognoscitivo - esto es difícil, pero, el más importantemente, describe la proteína Reelin, que es activo en la formación del sistema nervioso, determina la regularidad migración del precursor neuronal en la corteza. Y hay ratones en los cuales se rompe, es posible obtener tensiones de ratones en los cuales el gene es interrumpido por métodos genéticos moleculares. Y resulta que la función de Rilin en pacientes con la esquizofrenia también se viola.

Aquí vemos que el modelo de animal revela signos de los bloques, que son característicos de esta enfermedad.

Pero allí todavía se describe aproximadamente siete, quizás aún más genes cuya expresión se perjudica en pacientes con la esquizofrenia y la expresión perjudicada de que en el experimento también lleva a tales rasgos simples incluidos como una parte integrante en la esquizofrenia endophenotype. Esto muestra que este concepto - aunque todavía muy bien no se conozca a biólogos y tal vez hasta muchos psiquiatras - una perspectiva vital, porque expone el marco teórico a fin de ser capaz de describir más claramente los síntomas de la enfermedad y el modelado de estos síntomas experimento.

Ahora somos conscientes de otros ejemplos endophenotypes. Hay tal fenómeno como audiogenic roedores de la epilepsia: en respuesta a un sonido fuerte en ratones y ratas - no todos, pero varios genotipos - desarrollo de estado convulsivo. Se manifiesta en la forma del cambio sucesivo de fases donde la primera fase - una raza loca con saltos, que gradualmente termina asimientos clonic. Asimientos de Clonic - un músculo que tira miembros primero, entonces el cuerpo entero. Y luego se mueven a las convulsiones tónicas, en una tensión tan potente, estirando el cuerpo entero del animal. En ratones, ratas de líneas diferentes obtenidas en laboratorios diferentes, basados en poblaciones iniciales diferentes, este rasgo es absolutamente el mismo cuadro. Esto habla a favor del hecho que esto es endophenotype audiogenic epilepsia.

La epilepsia de Audiogenic como tal persona generalmente no ocurre o está en la forma de asimientos en respuesta a un sonido fuerte - tiene que intentar muy con fuerza, por tanto consiguió que un sonido tan fuerte tuviera asimientos. Pero, lamentablemente, los casos descritos, cuando los jóvenes que abusan de la música fuerte a través de audífonos, esta clase de cosas pasan - hay una predisposición parece. Pero el curso de asimientos tónicos que son característicos de asimientos del tallo humanos de la epilepsia, es muy importante para los modelos. Y endophenotype audiogenic epilepsia - esto es sólo un ejemplo de lo que puede y se debería estudiar en el estudio de mecanismos de estados convulsivos. Y muestra que el concepto de endophenotypes - esto es cual debería haber sido, quizás, describa el nivel de ciencias exactas.

El concepto de Endophenotypes nació como la parte de la genética behaviorística. Y la genética del comportamiento y Neurogenetics en su sonido moderno - esto es un área muy importante, que, en principio, en mi opinión, dada no tanta atención como debería, no sólo porque es, por regla general, son privados y poco relacionados el uno con el otro el trabajo, y deben haber algunas ideas de generalización. Generalizando ideas sobre el papel del genotipo en la formación de desviaciones de la norma - esta idea, en mi opinión, se debería más claramente expresar en las construcciones teóricas y las conclusiones que se hacen de un gran número de estudios experimentales. Tal investigación es muchísimo, pero el concepto de endophenotypes probablemente será útil para evaluar todo esto y encontrar algunos principios generales de anormalidades en el cerebro. Pero tiene que ser familiar con los límites de la variabilidad normal del cerebro, que también es, en general, bien no se definen y no muy bien se conocen.