Transcripción y enfermedades genéticas

El genetista Dr. Doping cuenta sobre el fallo del sistema en regulación transcriptional, células del tumor y el desarrollo de nuevas medicinas. ¿Qué cambios del genoma humano llevan a la enfermedad? ¿Cómo los estudios recientes de la transcripción de genes pueden ayudar en el tratamiento del cáncer?

Los factores de transcripción controlan la expresión de genes en aproximadamente la mitad de cualquier tipo de la célula. Nos hemos dado cuenta que una parte enorme de las variaciones en el genoma humano asociado con la enfermedad realmente afecta el control transcriptional del estado en muchas células del interés para células de la medicina. Esto es la base sobre la cual queremos entender cómo estos cambios del genoma causan fracasos en la regulación de transcripción, que lleva a la enfermedad. Para averiguar, estudiamos células como un ejemplo, enfermos de cáncer. Las células del tumor a menudo realizan los cambios, experimentos con su genoma. Así, se modifican, se transforman, en la selección de ellos puede dar una ventaja de supervivencia.

Encontramos que los super-enhancers que crean células para la sobreexpresión de oncogenes básico, son muy sensibles a medicinas apuntadas a muchas de la maquinaria transcriptional. No esperamos esto, pero creemos que son células del tumor particularmente vulnerables. Ya allí y desarrollado muchas medicinas que expresamente afectan la transcripción cofactors o los reguladores chromatin, que parece confirmar la sensibilidad particular de células del tumor a este tipo de la medicación debido a la vulnerabilidad del super-enhancers.

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Un área de medicinas potenciales convenientes para la invención, tiene que ver con co-factores transcriptional que se implican en modificaciones histone e histone que ligan a factores de transcripción son opcionales. Muchas de estas sustancias son enzimas que modifican varios componentes de la maquinaria de transcripción o histones del ambiente inmediato. Esta invención es conveniente para medicinas, porque son activos, potencialmente útiles para el desarrollo de medicamentos y determinan cómo reaccionar para desarrollar la estructura o la actividad de las pequeñas moléculas para el uso clínico.