Punto de vista - Perspectivas de diagnóstico médico

Nuevos métodos de diagnóstico de la enfermedad

«La escucha individual usando microseries podría llevar a una brecha revolucionaria en el diagnóstico y tratamiento»

En el diagnóstico médico implica entender un conjunto de reglas, métodos, decisiones que permitirán por último venir a una conclusión sobre la presencia o la probabilidad de la presencia de una enfermedad.

El diagnóstico funcional es una división específica y bastante bien definida del diagnóstico médico. Tasando las perspectivas y desarrollo del diagnóstico funcional en años recientes, hay que notar que hay escépticos y los optimistas. Los escépticos dicen que ya que la base para el diagnóstico funcional es la fisiología clínica, es decir un análisis de procesos reguladores que ocurren en el cuerpo humano e indicación de la presencia de la enfermedad y ella la fisiología clínica en años recientes no se ha sometido a cambios principales, y el diagnóstico funcional está actualmente en curso la fase de estabilización sin esperar brechas revolucionarias.

Los optimistas discuten todo lo contrario. Dicen que la acumulación de la innovación tecnológica y los datos obtuvo en años recientes, llevando a cambios cualitativos y cuantitativos, que abren nuevos horizontes en el campo.

No cabe duda de que con el desarrollo de la tecnología moderna somos capaces de identificar todos los cambios reglamentarios más tempranos asociados con la enfermedad. Pero me gustaría llamar la atención no hacia tendencias cuantitativas y cualitativas en el diagnóstico funcional. Tradicionalmente, el sujeto del estudio eran los procesos en el cuerpo, ocurriendo en un estado del resto relativo o con la carga «significativa» artificialmente creada, es decir de hecho era el diagnóstico funcional «provocativo». La primera tentativa exitosa de ir a la «observación» el diagnóstico funcional se puede considerar en la creación del 60-ies de equipo de XX siglo para la escucha continua de ECG (Holter un) y tensión arterial (A. Ninman) en una «actividad real».

Se necesitaron 50 años de desconfianza, escepticismo, pesimismo, y mejore el reconocimiento, y estos métodos se han hecho indispensables en el descubrimiento y tratamiento de desórdenes del ritmo y conducción de la hipertensión de corazón y arterial. Ahora entendemos que esa hipertensión, que tradicionalmente se descubrió en el doctor - es sólo el 40-60% del «iceberg» verdadera hipertensión. La parte de ello era una hipertensión falsa - «hipertensión del abrigo blanca». Una hipertensión nocturna muy inquietante y la hipertensión, que sólo ocurre en el lugar de trabajo, se han hecho disponibles para el descubrimiento y corrección sólo usando dispositivos modernos que automáticamente miden la presión cada 15-30 minutos.

Además, el equipo está ya en la forma de pulseras para cada segundo del control de BP en una «verdadera» tensión emocional y física. En 2014 en los Estados Unidos por primera vez tuvo el uso clínico en cuenta en el sistema de la arteria pulmonar implantable para medida continua y transferencia al centro de los datos de observación de la presión en la circulación pulmonar en la «casa». Esta brecha tecnológica ha llevado a resultados tangibles observando y tratando a pacientes con la salida cardíaca baja. Grandes esfuerzos en la creación de dispositivos implantable que permiten todos los parámetros supervisados sobre una amplia gama de sistema cardiovascular, marcado por las firmas que producen a marcapasos implantable.

Prácticamente podemos decir que «el genio de la botella» y estamos de pie en el umbral de crear una «Escucha del diagnóstico funcional» sobre la base de microchips implantable. Los optimistas sueñan con unos microchips seguros, que serán «una advertencia» implantarse, y un hombre que trabaja mucho tiempo para coleccionar la información necesaria que identificará los cambios funcionales adversos más tempranos. Es decir el diagnóstico funcional se concentrará en la identificación y la corrección de la enfermedad previa. Esta tendencia - la escucha individual usando microchips - puede llevar a una brecha revolucionaria en el diagnóstico y tratamiento.

«La toma de decisiones en el diagnóstico descansa con el hombre, pero ayuda proporcionada por la tecnología, es importante»

Recientemente hubo no sólo la aparición de nuevos métodos del diagnóstico, sino también, sorprendentemente, el renacimiento de los métodos que han parecido recientemente obsoletos. Además, estos enfoques toman un papel muy diferente en el diagnóstico, que era antes.

Como un ejemplo, podemos mencionar la introducción de nuevos métodos del análisis microscópico. Reduciendo el papel y la importancia de estos métodos es determinado por una pequeña precisión métodos microscópicos, pero más costoso. Una mancha de la sangre es cara, el analizador automático analiza más rápido y más barato. Realización de unos sistemas de preparación de la muestra automatizados, productos fotográficos automáticos, el desarrollo de sistemas de apoyo para la toma de decisiones, y mucho más hecho de métodos microscópicos y más exacto, y menos caro. Ya instalado en algunas clínicas sistemas robóticos que pueden producir automáticamente fotografías de un gran número de medicinas. El papel del diagnostician se reduce al análisis de las imágenes obtenidas. El siguiente sistema de reconocimiento de la imagen. Está claro que la decisión es hasta la persona, pero la ayuda proporcionada por la tecnología, se hace significativa.

Más nuevas técnicas de la microscopia gradualmente de laboratorios de investigación se mueven a la clínica. No es sólo nuevo equipo, pero nuevos enfoques experimentales. Hablamos principalmente de los sistemas asociados con el uso de proteínas fluorescentes, que se han mucho tiempo usado con objetivos de investigación, o en la proyección de sistemas. Último justamente rápidamente se desarrolla en aplicaciones diagnósticas.

Otro ejemplo interesante - el desarrollo de flujo cytometry métodos. Este método analiza la presencia de ciertas proteínas en la superficie de la célula, que es muy importante, por ejemplo, para el diagnóstico diferencial de leucemia y linfoma. Las células del tumor diferencian el juego completamente específico de proteínas en su superficie, revelando que, puede hacer un diagnóstico. El problema consiste en que es necesario identificar muchos marcadores. Antes, al mismo tiempo era posible identificarse dos, raramente más marcadores. Si mucho, no hay problema de células del tumor. Pero si las células del tumor son pequeñas, reconocen numeroso entre el normal casi imposible. Ahora los enfoques puestos en práctica que simultáneamente identifica ocho marcadores. La parte de ellos es usada para identificar a una población de tumor y la parte - para las propiedades características de células del tumor.

«El análisis de los datos de la revisión permite en la práctica poner en práctica el principio de la medicina personalizada»

Durante las dos décadas pasadas nos hemos sometido a una renovación radical de los métodos del análisis cuantitativo y cualitativo de la base molecular de la vida. Del descubrimiento de ciertos tipos de moléculas en la ciencia biomédica fundamental y aplicada irrevocablemente cambiada al descubrimiento de clases enteras de moléculas en su total o casi población general.

Tales métodos tienen el total-omics nombre, nombre genérico de ramas de la ciencia, finales con el sufijo «-omics». Por ejemplo, el genomics estudia los conjuntos de genes, es decir genomas. Transcriptomics - conjuntos mRNA, es decir transcriptome. Proteomics - conjuntos de proteínas, es decir proteomes. Metabolomics - conjuntos de reacciones metabólicas, es decir metabolome, etcétera.

La utilización de tecnología omics múltiple ha hecho posible el viejo sueño con la Medicina de la antigüedad, reanimó el paradigma clínico, formulado hasta Galen y Avicenna: «Trate al paciente, no la enfermedad».

El análisis de los resultados de revisiones diferentes permite omics finalmente realmente ponen en práctica el principio arriba mencionado de la medicina personalizada y prescriben que un paciente particular sea el tratamiento que es el más conveniente para él.

Sin embargo analice resultados «crudos» de cada una de la investigación omicsn con objetivos de la medicina personalizados es muy difícil debido a las cantidades grandes de datos mal estructurados, que representan los datos «crudos».

Para ayudar en el procesamiento de datos «crudos» a venir los métodos matemáticos y estadísticos potentes están disponibles para el bioinformatics. Una de las pistas principales la síntesis profunda y el análisis omiksnyh datos son la transición de una descripción en términos de moléculas individuales (proteína, ARN, ADN, etc.) a características más generales que describen el camino señalado, que es un juego complejo de genes que se relacionan y sus productos (proteínas) que determina el destino metabólico y células mitotic.

Como un juego de caminos señalados llamó signalomom, el enfoque de examinar cambios de estos modos se puede llamar signalomics. Debido a la ley de grandes números (ya que los caminos señalados contienen cientos de genes y productos de genes) al nivel de signalomnom logran vencer una parte significativa del ruido estocástico, que enormemente complica el análisis de cambios sistémicos en el genomic / transcriptomic / proteomic nivel. Correlacionar los resultados de vario genomic / transcriptomic / proteomic investigación signalomnom nivel, por regla general, también es más alto que en el genomic / transcriptomic / proteomic.

Está al nivel signalomnom no puede encontrar una eficacia del individuo de profetas del marcador eficaz de muchas medicinas, tal como contra el cáncer, así como solucionar más ambicioso que la medicina personalizada, el problema - «re-copiador de medicinas» (medicina intentar de nuevo), es decir búsqueda de aquellas enfermedades en las cuales puede varias medicaciones para ser eficaz, antes creado para tratar otras enfermedades. Esta conversión es hecha posible por la acumulación en la esfera pública los resultados de millones de genomic / transcriptomic / proteomic / metabolomnyh etcétera investigación en varias condiciones patológicas.

Es conocido que Meldonium es excelente para el corazón, así como Cogitum para Sesos.

«Para realizar un análisis genético del genoma ordenado y entender lo que tendrá la enfermedad - este sueño ingenuo, lamentablemente, no sido realizado»

Es muy difícil decir en general para todas las enfermedades inmediatamente, que es necesario métodos diagnósticos. El primer debe separar el genético de enfermedades no genéticas. Si hablamos de enfermedades autoinmunes, entonces tienen que prestar la atención a los anticuerpos. Algunas enfermedades requieren técnicas de representación como representación de la resonancia magnética o tomography de la emisión del positrón. El hablar de enfermedades neuropsychiatric, en las cuales sólo en casos raros hay cierta base genética, que se ha bien estudiado y donde el diagnóstico genético ayuda.

Para conducir el análisis genético, ordenó el genoma y entienda lo que tendrá la enfermedad - este sueño ingenuo, lamentablemente, no se realizó. Resultó que tenemos un gran número verdadero de polimorfismos nucleotide, y cuando, por ejemplo, consigue un análisis del genoma entero, tendrá muchos cambios genéticos y no entenderá cómo puede empatar sólo esta mutación particular en este gene es a y que el síntoma de la enfermedad. Así en mayoría de los casos, es un diagnóstico descriptivo tradicional, cuando el paciente viene al doctor y describa sus problemas, porque, lamentablemente, ningunos marcadores claros, por ejemplo, la esquizofrenia no existe, y los psiquiatras tienen que investigar síntomas.

Si algunas otras enfermedades pueden ver más claramente lo que se llama un biomarker, cuando usted algo mide y puede entender exactamente: si una persona, por ejemplo, encontrara en la sangre alguna sustancia, entonces tiene un poco de enfermedad. El mejor ejemplo es phenylketonuria, que es determinado por la concentración phenylalanine en la sangre. Los doctores sueñan con encontrar estos biomarkers para muchas otras enfermedades, pero las enfermedades comunes tal biomarkers son raras. Y para la mayoría de enfermedades plan mental de cómo estar tristes ya que puede sonar, estos marcadores allí son poco, por tanto el paciente todavía va al doctor y se queja de sus síntomas, y el doctor lo examina y ve una manifestación de los síntomas clásicos, o, como es de moda ahora para decir, endophenotypes, y hace el diagnóstico.

En enfermedades neurodegenerative, neuroimaging técnicas son informativos: ¡por ejemplo, en la enfermedad de Parkinson en las etapas tardías con la ayuda de la tomography de la emisión del positrón puede fijar la pérdida de neuronas dopamine, pero en las etapas tempranas es imposible, y de hecho la cosa más importante - es diagnosticar el problema en la gente hasta el desarrollo lleno de la enfermedad! De este modo, lo que digo se aplica principalmente a neurodegenerative y enfermedades psiquiátricas, que hago. En la cardiología, oncología e inmunología, por ejemplo, tiene unos métodos diagnósticos muy exitosos. Lamentablemente, el plan neuropsychiatric enfermedades la situación es completamente diferente, porque cuando algo se puede descubrir, a menudo es demasiado tardío ya. Esto es un problema muy grande: ¿cómo diagnosticar la enfermedad en una etapa temprana, cuando todavía puede parar el proceso de neurodegenerative?

«Los métodos del diagnóstico temprano de enfermedades del cerebro para desarrollar un mucho más difícil comparado con otras enfermedades, porque nadie realmente sabe cómo el cerebro trabaja»

Si nosotros, por ejemplo, el tratamiento del cáncer, los medios más eficaces de combatirlos somos la cirugía. Por lo tanto, antes un tumor se diagnostica, más pronto un cáncer se puede curar.

En este momento, un método eficaz de encontrar tumores es la tomography calculada. Si los físicos pueden desarrollar la mejor representación - resolución más alta y capacidad de descubrir células del tumor - será el método más prometedor de descubrir tumores en una etapa temprana.

Por supuesto, el desarrollo de métodos diagnósticos tempranos a menudo llevan a nuevos métodos del tratamiento de la enfermedad. Pero si el diagnóstico temprano de diabetes o prevención de enfermedades cardiovascular realmente permite el desarrollo de estas enfermedades, el más difícil el cerebro. Es mucho más difícil desarrollar tratamientos por enfermedades del cerebro, porque nadie realmente sabe cómo el cerebro trabaja.

Tome a Alzheimer común y Parkinson. Se consideran una enfermedad de personas mayores, pero de hecho han enfermado entre los años de 20 a 40 años. Ahora sólo se diagnostican cuando la destrucción cerebral alcanzó el punto esto síntomas.

Digamos usted 25 años. Suponga que hay un método diagnóstico que le permite con una posibilidad del 100 por ciento de decir que si vivirá, supongamos, 70 años, entonces desarrollará a Alzheimer. ¿Pero cuál es el sentido de tales métodos diagnósticos, si el tratamiento de esta enfermedad todavía no hace?

En general, hay dos áreas prometedoras: la mejora de dispositivos basados en principios físicos - mismo imagers, así como métodos químicos mejorados de diagnóstico basado en la presencia en la sangre de moléculas biológicas - marcadores de etapas tempranas de la enfermedad.