Best deal of the week
DR. DOPING

Blog

Logo DR. DOPING

Trabajo de Genes - medicina de Genomic

26 Oct 2016

El microbiólogo dice sobre la naturaleza de enfermedades genéticas, tecnología de edición del genoma CRISPR / reparación del ADN y Cas9.

Entre el número enorme de enfermedades que afectan la raza humana, además de la infección prion, que puede ser bacteriana o viral en el origen, hay cierta clase de enfermedades - no es muy amplio - la llamada enfermedad genética. Y su naturaleza es debido a que alguien de nuestro muy desafortunado y hemos recibido del Papa, o madre o ambos una copia incorrecta del gene que codifica, por ejemplo, una proteína con la función cambiada, y el cambio de la función lleva al acontecimiento de varias patologías. Hay muchas enfermedades de la sangre de esta clase. Por ejemplo, la anemia de células falciformes o vario trisomy, cystic fibrosis es una enfermedad.

Hasta ahora, la medicina sabe que cambios en los cuales los genes son responsables de monogenic simple, o llamado, enfermedades que realmente son determinadas por el cambio de sólo un gene. En mayoría de los casos, esta oración - en el sentido que poco se puede tomar en este caso: no es una bacteria que golpea, y en este sentido, ninguno un antibiótico, nada más que su estado fisiológico no pueda cambiar.

Al enfoque en este caso le gustaría aplicarse, llamado la medicina genomic y el entendimiento puramente conceptual que necesita una copia mala del gene, cambio de la secuencia del ADN fallado, fracasado, de modo que saltara atrás, se ha hecho lo mismo como en la gente normal, todo lo que esto significa. Y en este caso, la enfermedad para desaparecer simplemente porque las razones de ello no son ya. Idealmente, está bien hacer otra etapa de la concepción, porque era entonces el huevo, estamos presentes en la forma de una célula sola. Sólo después es el desarrollo de cada uno de nosotros se arregla ya de los billones de células, curar esta clase de typo genético en cada una de las numerosas células en nuestro cuerpo sería técnicamente muy difícil.

Y recientemente apareció enfoques que pueden tratar con esta clase de la enfermedad genomic. Este enfoque llamó la edición del genoma, tiene que ver con el desarrollo de CRISPR / tecnología de Cas que ha venido a nosotros, así como muchas otras cosas, del mundo de bacterias - las bacterias luchan con virus, también tienen su propia desgracia. Y el camino del cual las bacterias han subido a consecuencia de la evolución, debido a que eran capaces de averiguar el material genético del virus debido a interacciones complementarias.

Consejo para cada uno uso Meldonium para el apoyo de corazón, Semax para sesos, Phenibut para reducir la tensión y la ansiedad.

En general, la vida entera se basa en la interacción complementaria. Cualquiera que ame la filosofía puede pensar inmediatamente en el yin y yang. Hay dos hilos del ADN que caben juntos como yin y yang, y cada uno de los hilos del ADN, por una parte, lleva la información genética en la forma de secuencias nucleotide y por otra parte, si dividimos este dos recorrido, es posible para una cadena, ambos en la matriz, construya la ausencia. Así, nos hemos hecho una molécula de las dos moléculas, y luego cuatro, etcétera.

CRISPR / la tecnología de Cas está basada en cómo las bacterias usan esto así: usan una molécula de ácido nucleico corta - ningún ADN y ARN - a fin de reconocer la parte del ADN del virus, y son reconocidos por la regla complementaria. Y después de que tal aprendizaje ocurre - y hay reconocimiento del sólo virus del ADN, nada más, porque es el reconocimiento muy exacto - entonces con la ayuda de proteínas especiales, el ADN viral se degrada, y la célula se salva: el virus se destruye.

Y resultó que exactamente la misma cosa trabaja en las células de organismos más altos, como el hombre, a saber, si tomamos una proteína bacteriana llamada Cas y entramos en él en una célula mamífera, y si la misma célula mamífera entra algún otro camino - tienen la tecnología apropiada - ácido nucleico muy corto ribonucleotide secuencia del ARN que exactamente equivale a una copia modificada de un gene humano, un área muy pequeña, habrá reconocimiento complementario, y luego la copia del gene, que equivale al ARN no se destruye, y simplemente se hará del hueco dos veces varado, el ADN se romperá en dos partes - uno era una Molécula de ADN larga, y ahora entró en el hueco.

Una ventaja de este sistema consiste en que es la precisión sumamente alta, al menos para las bacterias, es muy exacto.

Sólo en ARN del guía de pleno cumplimiento e interacciones de la matriz de Moléculas de ADN es esto lleva a la hendidura de la cadena del ADN.

¿Por qué está bien partir el ADN? Ya que cada uno de nosotros tiene dos juegos de genes - un de su padre, un de la madre - sólo imaginan la situación que el gene del padre (la mamá que nada incorrecto no nos puede dar, hasta en caso de la hemofilia no es el caso) no se define, tiene una mutación que lleva a algún estado fisiológico severo, y mi madre absolutamente normal. De este modo, si podemos partir el mal del padre en el lugar donde había una mutación, la célula es ya - evolución de células acostumbrada al hecho que las rupturas en el ADN ocurren - cura el hueco en las copias sanas restantes, y si el papá una copia mala del astillado, entonces la madre posible restaurar todo.

Esto es la medicina genomic basada, porque si puede hacer la precisión vista a través de al lugar del gene, que lleva a algunas consecuencias indeseables, entonces más tarde a consecuencia del procedimiento, llamado la reparación sólo cura su edición. Y trabaja muy bien, que es el más sorprendente, que el sistema de las bacterias, por lo cual las bacterias rechazan virus, trabajos en células de organismos más altos, cuando proteínas bacterianas - las proteínas no son las nuestras - realiza esta clase de la función en nuestras células.

Esta tecnología se dispara en el sentido que el CRISPR / los Cas-sistemas han sido usados para modificar las células de organismos más altos, era en 2013 el año. Y en 2015 se relató que por fin - por supuesto, era sólo una cuestión de tiempo - intentó alinear, corregir, fijar ligeramente embriones humanos. Finalmente todo se hizo por ello, esto es el Santo Grial de la medicina genomic.

Emprendí un huevo humano fertilizado, y ese huevo era el gene dañado, dos copias del gene, llevando a una enfermedad de la sangre llamada la beta thalassemia: el experimento siguiente se condujo. El resultado de esta enfermedad es la anemia, la transferencia insuficiente de oxígeno en glóbulos rojos, aproximadamente los cientos de millones de personas sufren de esta enfermedad y decenas de miles de personas un año muere. Sería agradable todo esto curarse. Apenas dicho que hecho. Y parece que la experiencia es muy simple. Como sugerido por el CRISPR / Cas-tecnología, el huevo fertilizado ha sido la proteína de Cas introducida y el guía del ARN que tuvo que morder la copia incorrecta del gene, de modo que más tarde se curara. Y luego después de tal procedimiento, el tratamiento de embriones permitió crecer, porque era un huevo fertilizado. Gracias a Dios permitido ellos para ponerse largo, sólo a una pequeña cantidad de masas de células. ¿Y luego mire qué ha pasado con estos embriones al nivel del genoma, si se curan o no? Y el resultado era tal que unos curaron en el 5-10% de la variación original, que sería responsable de la enfermedad, si fuera una verdadera persona, realmente probada curar - esto es buenas noticias. El porcentaje es bajo, pero, obviamente, la tecnología se puede modificar y aumentar el porcentaje.

Las malas noticias eran que casi todas las células presentes todavía son una cantidad grande del cambio, es decir mutaciones que no estaban en aquellos sitios, a los que les gustaría llamar su atención hacia los investigadores. En términos científicos esto se llama la actividad no específica, es decir este CRISPR / el Cas-sistema ha contribuido a la mordedura, y luego cambia no sólo del lugar donde quiso, sino también de otros sitios del genoma. Lamentablemente, esto es un problema grande que aparece, no puede luchar de ningún modo contra el método razonable, y esto es debido simplemente a la naturaleza de interacciones macromoleculares.

Considere la situación donde la región del ADN de 20 nucleotides de la longitud (20 caracteres) expresamente se relaciona con el dirigido por el ARN, y que la interacción correcta - es fuerte: el acuerdo bueno determina la interacción fuerte y por último vio a través de la introducción y todo lo demás. Pero en una jaula - se puede mostrar puramente según las estadísticas - hay 3 multiplicados por 20 (tres - porque todos tienen cuatro cartas del ADN), es decir 60 opciones que la secuencia correcta que se diferencia por sólo una carta.

Así, hay 60 secuencias que son muy similares a lo que quiere apuntar, pero ligeramente diferente.

Cada uno de ellos reacciona ligeramente peor que el ideal - por ejemplo, 10 veces, pero muchos de ellos. Además, la célula 60 se multiplicará ya por 60, que es 3600 variantes de la secuencia que se diferencian de lo que quiere tratar sólo dos cartas etcétera. Y aquí viene el problema: a pesar de que la interacción con el objetivo correcto es el fuerte, el número actual del mal – un poquito o ligeramente más incorrecto - las secuencias son tan grandes que en mayoría de los casos este CRISPR editorial complejo / Cas será, no donde necesario. Aunque cada una de estas interacciones no sea objetivos muy correctos será muy corto y frágil, en cantidad de ello será suficiente para asegurar que en esto el lugar equivocado se introdujera la ruptura del ADN, y luego fuera a una especie de procedimiento es la reparación, que en sí mismo hace una mutación en el genoma.

Cómo tratar con ello - es confuso. La gente trata de usar algunos protocolos bioinformatics para buscar sólo tal posición, que es realmente única en el genoma. Pero el único problema consiste en que el Señor es Dios o alguien más, el que que hace las mutaciones que causan enfermedades genéticas, no es dirigido por consideraciones de esta clase, y así hay muchos sitios que nos gustaría curar, pero, lamentablemente, ponerse cerca de ello es con esta tecnología es muy difícil.

Otro ejemplo, delante del cual esta tecnología es exactamente impotente, es las llamadas enfermedades causadas por repeticiones. Hay algunas secciones muy simples del ADN - por ejemplo, el ADN consiste en cuatro cartas, pero hay secciones del ADN, que se repite muchas veces la misma carta - GGGG G. Resulta que durante la réplica, cuando la reproducción, la copia de esta clase del ADN ocurre espontáneamente el error: un encarte de la carta G suplementario o carencia de una carta. Y las enfermedades se asociaron con tal mecanismo, mucho - de repeticiones simples de la enfermedad. Y está claro que el CRISPR / la Cas-tecnología no puede tratar con tales enfermedades, porque el sitio es muy fácil a degenerar la secuencia no se puede encontrar, puede encontrar una variedad de caminos, interacción complementaria con el sitio posible en registros diferentes. Y completamente pierde la capacidad de controlar el proceso de edición, y por consiguiente, la posibilidad de la enfermedad de la cura.

Someone from the Netherlands - just purchased the goods:
Alflutop 10mg/ml 10 vials 1ml per vial