25 Nov 2016
El Biophysicist el Dr. Doping cuenta sobre mutaciones en el genoma, Queen Victoria y Tay – enfermedad de Sachs. ¿Qué es el daño del ADN y cómo pasa? ¿Cuántas mutaciones aparece anualmente en el hombre en el genoma de la esperma? ¿Ya que el cromosoma dañado de Queen Victoria influyó en la historia rusa?
El proceso de doblamiento o réplica, ADN extraordinariamente exacto. El ADN polymerase - absolutamente maravillosas enzimas que logran sintetizar nuevos hilos del ADN en el principio de complementariedad con la exactitud asombrosa. Los errores ocurren con completamente una probabilidad insignificante. Pero todavía ocurren - en tales moléculas insanamente largas que tenemos en nuestro cuerpo, en Moléculas de ADN. Así, el daño del ADN ocurre, un error ocurre y el error es, por supuesto, muy importante para nosotros. La genética de estos errores se llama mutaciones.
Genetistas se conoce muy largo tiempo. Incluso antes de que el descubrimiento de la genética de la estructura del ADN supiera que las mutaciones ocurren en los genes. Pero no sabían lo que exactamente estas mutaciones se expresan, lo que pasa expresamente en tales casos. Ahora que hemos aprendido a leer la secuencia del ADN, sabemos todos los detalles de lo que pasa a la Molécula de ADN en tales problemas como mutaciones. Los ejemplos son muchísimos, pero hablaré de unos que pienso son los más impresionantes.
La inyección de Cyanocobalamin (la Vitamina B12) - es muy esencial para hacer la síntesis del ADN.
Casi todo el XIX siglo en las reglas del Reino Unido de Queen Victoria, este período hasta se llama la era victoriana. Pocas personas saben que además de longevidad y salud buena Queen Victoria tenía su genoma una unidad de reemplazo. Una unidad de tres mil millones se sustituyó. Este daño heredó de su padre, que la procreó, cuando tenía 50 años. No es una idea muy buena - para tener un niño en esta edad. El hecho que los hombres con la edad ocurren la acumulación del daño del ADN ocurre porque spermatogenesis en hombres durante la vida. Ahora se investiga a fondo cuantificado: sabemos que por término medio, cada año hay dos mutaciones adicionales en el genoma de la esperma. Por lo tanto, a los 50 años del acumulado, es fácil calcular una cantidad decente de mutaciones. Y cuando considera que tenemos una línea de fondo de aproximadamente 14 mutaciones por término medio, es una gran ganancia - dicen, 60 mutaciones adicionales.
Estas mutaciones ocurren en exactamente la transformación de células germinales, porque la mayor parte de errores ocurren durante la réplica durante meiosis cuando los gametos se forman. Ahora sabemos que Queen Victoria recibió una mutación de sus padres, esta mutación tiene que ver con el Cromosoma X. Déjeme recordarle que tenemos autosomes llamado de los cromosomas normales y los cromosomas sexuales - los hombres son el X-y Y-cromosomas en mujeres es dos Cromosomas X. Por tanto Queen Victoria recibió de mamá y papá en el Cromosoma X, y del Papa, recibió el daño del Cromosoma X. ¿Por qué la edad de mamás no importa? En primer lugar, las madres son por lo general más jóvenes, pero no lo principal. Lo principal es que muchachas, mujeres todas las células germinales, todo el huevo se formó muy temprano y de una vez para siempre, en el resto de su vida.
Ya que el período entero de mujeres de reproducción tiene huevos que se forman hasta en la etapa embrionaria.
Por tanto siempre tienen aproximadamente 14 violaciones. Y hombres aumenta con la edad. Por lo tanto, creemos que es el Papa dio a Queen Victoria el Cromosoma X dañado.
El daño era que era el gene estropeado responsable de la proteína de coagulación de la sangre, pero si hay dos Cromosomas X, no se manifiesta. En la mayor parte de Victoria y todas las mujeres que recibieron de su Cromosoma X dañado, no mostró. Pero tan pronto como el muchacho con este Cromosoma X, tiene un cromosoma diferente Y, entonces, significa que generalmente no produce el factor de coagulación. Y resulta tras la enfermedad, que se llama la hemofilia. Este gene que Queen Victoria dio a su nieta, que se hizo la zarina Alexandra Feodorovna - la esposa de Nicholas II, el, y dio a luz al heredero Alexei, que era un hemophiliac. A causa de esto, al tribunal fue traído por unos nombres del charlatán Rasputin porque esto ha ocurrido, en particular, la revolución rusa. Esta gran indignación causada entre varios segmentos de la población - que trajeron a este graznido al tribunal. Por supuesto, la Revolución rusa son muchos motivos, pero uno de ellos es genético.
Otro ejemplo de enfermedades genéticas - llamado Tay - enfermedad de Sachs, que ocurre principalmente en judíos de Ashkenazi. Judíos de Ashkenazi - unos judíos europeos, que dijeron en algún momento en yídish, que es un dialecto de la lengua alemana, y vienen de Alemania. Todos los judíos europeos orientales son descendientes de judíos de Ashkenazi. Aumentaron por motivos casuales la presencia dañó el gene que causa Tay - Sachs. Esto es una enfermedad hereditaria terrible - un niño que muere antes de aproximadamente 4 años. Esto es una cosa muy desagradable. Y la probabilidad de acontecimiento de la enfermedad entre judíos de Ashkenazi es 100 veces más alta que entre la población en general. Pertenece a la categoría de las llamadas enfermedades judías.
Era un látigo terrible para judíos de Ashkenazi, y los avances en la ciencia del ADN han permitido desarrollar métodos completamente confiables del diagnóstico de estos genes, y la orientación genética se ha hecho para permitir a parejas que van a comenzar a una familia, decidir si quieren hacerlo o no, porque el análisis genético dice que ellos ambos dicen, son transportistas del gene. Si ambos son transportistas del gene, entonces esto es una enfermedad autosomal, autosomal mutación no cromosomas sexuales. Por lo tanto, a fin de hacerlo aparente que necesita a ambos cromosomas, y esto vino de su madre, y del Papa, llevó el gene malo. Este gene defectuoso debe venir de ambos padres. Es fácil calcular que si ambos padres son transportistas del gene, entonces con la probabilidad ¼ niño está enfermo, tiene en ambos cromosomas es el gene dañado. Es una alta probabilidad, y por lo tanto a menudo los novios rechazaron casarse, si tal situación se proporciona para no afrontar tal problema. Particularmente agudo, este problema en los judíos religiosos, porque han prohibido el aborto, ellos por lo general tiene muchos niños por los mismos motivos, se prohíben no sólo aborto, sino también anticoncepción. Por lo tanto, tienen una muy alta probabilidad de al menos un niño que van a comenzar a estar enfermos, y es una tragedia para la familia.
Como consiguiente, hasta los rabinos rechazan firmar el matrimonio hasta que los novios no trajeran un certificado que han pasado una consulta genética. Deciden que se casarán o no, pero deberían saber que esperar. Esto llevó lo que es ahora una enfermedad Tay - la enfermedad de Sachs entre judíos es menos común que entre la población en general. Se cree que el gene de la enfermedad está presente en judíos en la misma concentración, pero encontrando estos dos genes se levantó a la enfermedad casi se elimina ahora. Este logro es la ciencia del ADN y desarrollado a consecuencia de los métodos de ciencia del análisis genético.
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